Se trata de una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal llevando a la degeneración muscular progresiva y, en casos severos, a la pérdida de la capacidad para caminar, respirar y, en última instancia, a la vida.
Es una patología poco conocida a pesar de su gravedad y de la que se ha debatido en esta jornada sobre los avances más recientes en cuanto a investigación y tratamiento además de opciones terapéuticas, desafíos en el diagnóstico temprano y estrategias para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
El Servicio de Neurología ha reunido en el Hospital Universitario Infanta Sofía a especialistas de este ámbito además del Servicio de Endocrinología y el de Rehabilitación para proporcionar una visión completa de la Atrofia Muscular Espinal fomentando el apoyo a estos pacientes y sus familias. La enfermedad se inicia durante la infancia o adolescencia y se relaciona con alteraciones en el cromosoma 5, en concreto un defecto en el gen SMN1. Se han detectado al menos 65 mutaciones en ese gen. Afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y es una patología muy invalidante para las personas que la padecen y su entorno.
Entre los principales temas tratados en esta jornada destaca el abordaje de la enfermedad en el adulto, problemas de deglución, la importancia de la rehabilitación e incluso la experiencia y vivencias de los pacientes.
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