Destacada Ayuntamiento de Móstoles 2La fachada del Ayuntamiento de Móstoles se ilumina de colores rosa y azul con motivo del Día Internacional del Síndrome de Noonan, que se conmemora cada 23 de febrero. La Asociación Caminando con Laia propone esta iniciativa para dar visibilidad a este trastorno genético, promover su investigación y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen y sus familias. El Síndrome de Noonan está catalogado como enfermedad rara provocado por una mutación genética, en varios genes de distintos cromosomas, lo que dificulta su diagnóstico. A lo largo de estos años se han descrito nuevos genes causantes y activadores, conociéndose al menos 16 siendo el más común el PTPN1. Los principales síntomas se caracterizan por talla baja, alteraciones músculo-esqueléticas, cardiopatías y rasgos faciales específicos, entre otros.Este síndrome es poco conocido, pese a que es la segunda enfermedad genética más frecuente después del síndrome de Down, y se engloba dentro del grupo de las rasopatías, en los que también están incluidos el Síndrome Cardiofaciocutáneo (CFC), Turner, Costello y Neurofibromatosis tipo 1.
Fuente: Ayuntamiento de Móstoles
