![\"Texto](\"https:\/\/sur-madrid.com\/online\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Post_83990-ComunidaddeMadrid-6--imagen_de_la_variante_genetica_haplotipo_461_de_jak2_interactuando_con_el_gen_de_pd-l1_2.png\")
<\/p>\n Aunque hace m\u00e1s de una d\u00e9cada ya se describi\u00f3 que la variante gen\u00e9tica haplotipo 46\/1 de JAK2 explica casi el 30 por ciento del riesgo de la poblaci\u00f3n a padecer neoplasias mieloproliferativas cr\u00f3nicas, hasta este momento nadie hab\u00eda logrado explicar el por qu\u00e9. Gonzalo Carre\u00f1o, hemat\u00f3logo, investigador del Hospital 12 de Octubre, investigador principal y autor del trabajo The JAK2 46\/1 haplotype influences PD-L1 expression, publicado en la revista Blood, explica el hallazgo: \u201cEl Gobierno de la Comunidad realiza estudios de interacci\u00f3n del ADN y vimos que una variante gen\u00e9tica, el haplotipo 46\/1 de JAK2 interaccionaba con la prote\u00edna PD-L1, y vimos que la poblaci\u00f3n que tiene ese gen ten\u00eda incrementada la PD-L1. Esta prote\u00edna act\u00faa como un freno a las respuestas inmunitarias del cuerpo. Esto hace que, si has adquirido las mutaciones caracter\u00edsticas de la neoplasia mieloproliferativa, la enfermedad progrese m\u00e1s r\u00e1pidamente o con mayor frecuencia\u201d.
Se da la circunstancia de que, aunque las neoplasias mieloproliferativas son un grupo de enfermedades raras, con una incidencia poblacional de 2 casos por cada 100.000 habitantes, el haplotipo 46\/1 de JAK2 lo tiene cerca del 50 por ciento de la poblaci\u00f3n. El detonante del desarrollo de la enfermedad ser\u00eda la interacci\u00f3n con PD-L1.
El doctor Carre\u00f1o explica que existen ya f\u00e1rmacos anti PD-L1 que se usan para enfermedades como el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n o linfomas. \u201cEstos f\u00e1rmacos son eficaces y se toleran muy bien. Cuando el paciente adquiere la mutaci\u00f3n de la enfermedad, al principio tiene poca carga tumoral, menos s\u00edntomas y puede tardar a\u00f1os en progresar a fases terminales, como leucemia aguda o mielofibrosis, que son las que disminuyen la supervivencia y calidad de vida. Esta investigaci\u00f3n abre la puerta al uso de estos f\u00e1rmacos en estas patolog\u00edas. Administrados en estadios precoces, frenar\u00edamos la progresi\u00f3n, mejorar\u00edamos el pron\u00f3stico y la calidad de vida de los pacientes, disminuir\u00edamos los s\u00edntomas y las complicaciones de la enfermedad\u201d.
Por su parte, el doctor\u00a0Miguel Manzanares, investigador del CBM y uno de los autores del estudio, destaca: \u201cEste trabajo es un ejemplo de c\u00f3mo la investigaci\u00f3n b\u00e1sica en biolog\u00eda molecular puede tener un impacto directo en la comprensi\u00f3n y posible tratamiento de enfermedades humanas. El Gobierno de la Comunidad de Madrid afirma que ha identificado una interacci\u00f3n gen\u00e9tica funcional que no solo explica un riesgo cl\u00ednico, sino que adem\u00e1s abre nuevas perspectivas terap\u00e9uticas\u201d.
Las neoplasias mieloproliferativas cr\u00f3nicas son enfermedades tumorales de la c\u00e9lula madre hematopoy\u00e9tica en las cuales se produce una proliferaci\u00f3n an\u00f3mala de las c\u00e9lulas de la sangre. En consecuencia, los pacientes tienen muchas plaquetas, muchos gl\u00f3bulos rojos o se les fibrosa la m\u00e9dula \u00f3sea con lo cual tienen complicaciones como el aumento del riesgo de trombosis, s\u00edntomas constitucionales como p\u00e9rdida de peso y sudoraci\u00f3n, picores que no se controlan bien y a la larga complicaciones como el desarrollo de leucemia aguda o mielofibrosis.
Los investigadores advierten que ser\u00e1 necesario validar estos resultados en modelos animales y ensayos cl\u00ednicos antes de incorporar estos tratamientos a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual. Para el doctor Carre\u00f1o \u201cestamos ante un gran avance en el conocimiento del porqu\u00e9 se producen estas enfermedades y, sobre todo, ante una oportunidad de buscar nuevas dianas terap\u00e9uticas en estos pacientes\u201d.
Enlace al art\u00edculo: https:\/\/doi.org\/10.1182\/blood.2023023787
Estudio financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Agencia Estatal de Investigaci\u00f3n, la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola Contra el C\u00e1ncer y CRIS contra el C\u00e1ncer.\u00a0<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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