![\"Texto](\"https:\/\/sur-madrid.com\/online\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Post_81882-ComunidaddeMadrid-6--vlcsnap-2025-02-25-09h49m19s892-photoroom.png\")
<\/p>\n El D\u00e9ficit de timidina quinasa 2 es una enfermedad extremadamente infrecuente, con una incidencia mundial estimada de 1,64 casos por cada mill\u00f3n de habitantes. Hasta la fecha \u00fanicamente se han identificado unos 250 pacientes. Espa\u00f1a es el pa\u00eds donde m\u00e1s casos hay diagnosticados, unos 60, una mayor\u00eda de ellos con formas cl\u00ednicas de inicio no infantil. En la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del 12 de Octubre hay en seguimiento 20 pacientes adultos.
Actualmente no existe ning\u00fan tratamiento autorizado para esta enfermedad. La doctora Cristina Dom\u00ednguez, neur\u00f3loga de este Hospital, especialista en enfermedades neuromusculares y responsable de este ensayo, explica que \u201cla timidina quinasa 2 es una prote\u00edna que participa en la generaci\u00f3n de algunos de los precursores del ADN mitocondrial, unas mol\u00e9culas llamadas nucle\u00f3tidos pirimid\u00ednicos. Al no disponer de suficientes nucle\u00f3tidos de este tipo, que son como los ladrillos para construir el ADN, la c\u00e9lula no dispone del ADN mitocondrial necesario para generar la energ\u00eda celular. La consecuencia final es que el m\u00fasculo esquel\u00e9tico no es capaz de ejercer su funci\u00f3n con normalidad\u201d.
As\u00ed aparece la p\u00e9rdida de fuerza muscular, con alteraci\u00f3n de los m\u00fasculos de la cara, cuello, tronco y extremidades, afectando a la movilidad de los pacientes, y deterioro de los m\u00fasculos respiratorios, lo que conduce a una insuficiencia respiratoria progresiva y, en algunos casos, al fallecimiento.
En los ni\u00f1os con afectaci\u00f3n m\u00e1s grave la progresi\u00f3n de la enfermedad es muy r\u00e1pida y su supervivencia sin tratamiento, inferior a los 3 o 4 a\u00f1os. La doctora Dom\u00ednguez explica que en ellos los resultados de este tratamiento son espectaculares, con recuperaci\u00f3n de muchas funciones motoras perdidas previamente, pero, sobre todo, por la prolongaci\u00f3n de la supervivencia. \u201cNi\u00f1os que han recibido este tratamiento siguen vivos y con buena calidad de vida m\u00e1s de 8 a\u00f1os despu\u00e9s\u201d, subraya.
En el caso de los adultos, si bien la enfermedad progresa m\u00e1s lentamente, su esperanza de vida no suele superar los 15 o 20 a\u00f1os desde el inicio de los s\u00edntomas y, siempre que tengan asistencia ventilatoria, pues en caso contrario pueden fallecer antes por complicaciones derivadas de la insuficiencia respiratoria. \u201cCon el tratamiento experimentan una mejor\u00eda casi inmediata del cansancio muscular, as\u00ed como una recuperaci\u00f3n de algunas funciones motoras. Vuelven a ser capaces de subir escaleras o se pueden levantar del suelo sin ayuda y, lo m\u00e1s importante, se frena la progresi\u00f3n de la debilidad de los m\u00fasculos respiratorios por lo que esperamos que tambi\u00e9n prolongue la supervivencia en este grupo de edad\u201d, enfatiza Dom\u00ednguez.
LAS FAMILIAS, PROMOTORAS DEL TRATAMIENTO HACE 20 A\u00d1OS
Los primeros indicios del potencial beneficio de este tratamiento se obtuvieron en un modelo animal de la enfermedad, dentro de una investigaci\u00f3n de un laboratorio de la Universidad de la Columbia (EEUU). Su desarrollo fue financiado, entre otros, con fondos aportados desde fundaciones creadas por familiares de pacientes afectados por la enfermedad. Los ratones, que sin tratamiento mor\u00edan a los 10 d\u00edas de nacer, sobreviv\u00edan varias semanas sin efectos t\u00f3xicos aparentes y el ADN mitocondrial de sus c\u00e9lulas se restauraba.
Ante estos resultados precl\u00ednicos, el tratamiento empez\u00f3 a administrarse a ni\u00f1os con formas extremadamente graves de la enfermedad en uso compasivo y con autorizaci\u00f3n de la Agencia Espa\u00f1ola del Medicamento. Finalmente, una empresa farmac\u00e9utica compr\u00f3 la licencia para continuar con el desarrollo de la mol\u00e9cula y conseguir su autorizaci\u00f3n por las agencias reguladoras de los medicamentos. Con este objetivo, se han llevado a cabo ensayos cl\u00ednicos espec\u00edficos, con el foco en las formas pedi\u00e1tricas m\u00e1s graves.
A partir de estos antecedentes y con el fin de que todos los pacientes afectados por la enfermedad tengan la oportunidad de recibir el tratamiento, el Hospital 12 de Octubre, l\u00edder mundial en el diagn\u00f3stico, caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica y tratamiento de esta patolog\u00eda, ha puesto en marcha un ensayo cl\u00ednico independiente espec\u00edfico para los pacientes adultos, parcialmente financiado por un laboratorio, cuyo objetivo es demostrar que este perfil de pacientes tambi\u00e9n se beneficia del tratamiento con nucle\u00f3sidos.<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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