{"id":79594,"date":"2024-12-04T09:56:57","date_gmt":"2024-12-04T09:56:57","guid":{"rendered":"https:\/\/sur-madrid.com\/online\/2024\/12\/04\/el-hospital-publico-puerta-de-hierro-recibe-una-beca-de-investigacion-para-el-estudio-de-la-enfermedad-de-angelman\/"},"modified":"2024-12-07T00:50:44","modified_gmt":"2024-12-07T00:50:44","slug":"el-hospital-publico-puerta-de-hierro-recibe-una-beca-de-investigacion-para-el-estudio-de-la-enfermedad-de-angelman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sur-madrid.com\/online\/el-hospital-publico-puerta-de-hierro-recibe-una-beca-de-investigacion-para-el-estudio-de-la-enfermedad-de-angelman\/","title":{"rendered":"El Hospital p\u00fablico Puerta de Hierro recibe una beca de investigaci\u00f3n para el estudio de la enfermedad de Angelman"},"content":{"rendered":"

La enfermedad de Angelman es un trastorno neurol\u00f3gico raro de origen gen\u00e9tico que afecta aproximadamente a una de cada 12.000 a 20.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por un retraso severo en el desarrollo, dificultades en el habla, problemas de equilibrio y movimiento, epilepsia y una personalidad notablemente alegre con risas frecuentes. Esta condici\u00f3n es causada principalmente por alteraciones en el gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15, que desempe\u00f1a un papel crucial en el desarrollo cerebral. Aunque no tiene cura, existen tratamientos para manejar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Al acto de entrega de esta beca de investigaci\u00f3n asisti\u00f3 la directora general de Investigaci\u00f3n y Docencia de la Consejer\u00eda de Sanidad, Inmaculada Ib\u00e1\u00f1ez, quien destac\u00f3 la importancia del trabajo multidisciplinar de los profesionales del hospital, as\u00ed como la colaboraci\u00f3n fundamental con la Fundaci\u00f3n FAST para conseguir desarrollar estos proyectos.
El proyecto financiado tiene como objetivo fundamental la b\u00fasqueda de biomarcadores de progresi\u00f3n y monitorizaci\u00f3n terap\u00e9utica en el S\u00edndrome de Angelman mediante el an\u00e1lisis del sistema endocannabinoide, del perfil transcript\u00f3mico y su correlaci\u00f3n con la Historia Natural. Este proyecto es un claro ejemplo de la medicina del futuro. Al abordar este estudio se sientan las bases para una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de esta enfermedad. Los biomarcadores que se investigar\u00e1n tienen el potencial de revolucionar la forma en que se monitorean los tratamientos y se eval\u00faa la progresi\u00f3n de la enfermedad, ofreciendo a pacientes y familias respuestas m\u00e1s precisas y soluciones m\u00e1s personalizadas.
Este proyecto est\u00e1 liderado por profesionales de Farmacolog\u00eda Cl\u00ednica y el Biobanco del Instituto de Investigaci\u00f3n Puerta de Hierro Segovia de Arana, en colaboraci\u00f3n con los neuropediatras, neurofisi\u00f3logos, pediatras digestivos, neur\u00f3logos, investigadores, enfermeras, pisc\u00f3logos, etc.
La Unidad de Angelman del Hospital Puerta de Hierro inici\u00f3 su recorrido como consulta monogr\u00e1fica en el a\u00f1o 2012. Se han valorado 125, tanto ni\u00f1os como adultos, realiz\u00e1ndose seguimiento a muchos de ellos, lo que supone en torno a un 25% de los pacientes que sufren esta patolog\u00eda en Espa\u00f1a. La Unidad est\u00e1 integrada por numerosos profesionales que son claves para abordar la variedad de s\u00edntomas que produce est\u00e1 enfermedad.<\/p>\n

FAST Espa\u00f1a es una fundaci\u00f3n, sin \u00e1nimo de lucro, creada por familias con hijos afectados por el S\u00edndrome de Angelman, con la finalidad de concienciar y trabajar por promover el desarrollo de terapias que propicien la cura de esta enfermedad. Esta beca es el resultado de la primera convocatoria de proyectos de investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Angelman en Espa\u00f1a.<\/p>\n

Foto Comunidad de Madrid\"Texto<\/p>\n

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