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<\/p>\n El director gerente, Carlos Mingo, inaugur\u00f3 la jornada acompa\u00f1ado por el director m\u00e9dico, Rafael Mart\u00ednez y el jefe de Servicio de Gen\u00e9tica, Miguel \u00c1ngel Moreno. El objetivo de esta reuni\u00f3n ha sido compartir con otros especialistas de hospitales de la red sanitaria p\u00fablica de la regi\u00f3n experiencias de inter\u00e9s en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, as\u00ed como reforzar los v\u00ednculos entre los profesionales que forman este colectivo. En la jornada tambi\u00e9n se ha mostrado por parte de Pilar S\u00e1nchez-Pobre, gerente adjunta de Ordenaci\u00f3n Asistencial e Innovaci\u00f3n Organizativa, el Plan de reordenaci\u00f3n de la gen\u00f3mica que se est\u00e1 realizando en la Comunidad de Madrid por parte de Gerencia Asistencial Hospitales.
Ponencias m\u00e1s destacables
El Servicio de Gen\u00e9tica del Hospital Ram\u00f3n y Cajal fue el encargado de comenzar ambas sesiones con la exposici\u00f3n de casos cl\u00ednicos mostrando su experiencia, por un lado en el diagn\u00f3stico de individuos afectos de encefalopat\u00eda epileptica y retraso global del desarrollo causado por variantes en el gen UGDH, y por otro en la importancia de revisar sistem\u00e1ticamente fenotipo y abordaje molecular para desenmascarar simuladores infrecuentes de otras patolog\u00edas, como la enfermedad de Wilson-like, asociada al gen CCDC115.
El Hospital Universitario 12 de Octubre expuso un caso de CARASAL, una leucoencefalopat\u00eda familiar poco conocida que mimetiza a CADASIL y CARASIL. Desde la Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz, se mostr\u00f3 la importancia de las variantes de splicing no can\u00f3nicas como causa gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Nance-Horan, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que se caracteriza por la aparici\u00f3n de cataratas cong\u00e9nitas.
Dos ponencias a cargo del IIER-ISCIII y del Hospital Universitario Infantil Ni\u00f1o Jes\u00fas, mostraron su experiencia en el uso de mapeo \u00f3ptico del genoma (OGM), una tecnolog\u00eda novedosa que puede ofrecer la informaci\u00f3n de varias t\u00e9cnicas citogen\u00e9ticas convencionales en una sola prueba. Tambi\u00e9n se mostr\u00f3 por parte del INGEMM-Hospital Universitario La Paz, el uso de secuenciaci\u00f3n por nanoporo que permite obtener secuencias m\u00e1s largas que las obtenidas por secuenciaci\u00f3n masiva convencional y su aplicaci\u00f3n en el diagn\u00f3stico de enfermedades metab\u00f3licas.
Por su parte, Pilar S\u00e1nchez Pobre, gerente adjunta de Ordenaci\u00f3n Asistencial e Innovaci\u00f3n Organizativa de la Consejeria de Sanidad, clausur\u00f3 la jornada mostrando las acciones que se est\u00e1n llevando a cabo para la reordenaci\u00f3n de la gen\u00f3mica en la Comunidad de Madrid que incluye el proyecto CMAG (Centro Madrile\u00f1o de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico), base sobre la que poder vertebrar la cartera de servicios gen\u00f3micos de los distintos hospitales. Tambi\u00e9n se aport\u00f3 informaci\u00f3n sobre la participaci\u00f3n de la Comunidad de Madrid en las acciones que se est\u00e1n realizando desde el Ministerio de Sanidad como son el proyecto SiGenes, para almacenamiento y an\u00e1lisis de variantes gen\u00e9ticas o la red UNICAS para acelerar el diagn\u00f3stico de las enfermedades raras. Finalmente se puso en valor la implementaci\u00f3n en la red hospitalaria del SERMAS de la cartera de farmacogen\u00e9tica en la que el Hospital Universitario Ram\u00f3n y Cajal es uno de los nodos seleccionados para la resoluci\u00f3n de estas pruebas.<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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