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<\/p>\n Actualmente, se sabe que en aproximadamente el 30-40% de los pacientes la enfermedad se produce como consecuencia de una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. Cuando se identifica que la miocardiopat\u00eda dilatada tiene un origen gen\u00e9tico es posible estudiar a los familiares del paciente para determinar si han heredado o no la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.
Aquellos familiares que han heredado la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica la Comunidad presentan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro. Por ello, se recomienda realizar revisiones peri\u00f3dicas con el fin de identificar cuando desarrollan la cardiopat\u00eda y cuando deben iniciar tratamiento farmacol\u00f3gico para tratar la enfermedad.
Sin embargo, se desconoce c\u00f3mo de frecuente es que los familiares portadores gen\u00e9ticos desarrollen la enfermedad, a qu\u00e9 edad la desarrollar\u00e1n y si existen factores que ayuden a identificar quienes desarrollar\u00e1n la enfermedad en el corto plazo y, por tanto, necesitan ser controlados de forma m\u00e1s estrecha.
Ahora, este estudio liderado por el Dr. Garc\u00eda-Pav\u00eda, que es\u00a0tambi\u00e9n investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), ha establecido por primera vez las posibilidades de desarrollo de miocardiopat\u00eda dilatada entre pacientes portadores de alteraciones gen\u00e9ticas que provocan la enfermedad. En el estudio, publicado en Journal of the American College of Cardiology\u2019, han participado 25 hospitales espa\u00f1oles. En total, se han recogido datos de m\u00e1s de 779 personas, de 300 familias distintas, que eran portadoras de la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica pero que no ten\u00edan signos de enfermedad.
Los investigadores encontraron que tras un seguimiento mediano de 37 meses, casi el 11% de los portadores desarrollaron la enfermedad. El estudio tambi\u00e9n ha visto que el desarrollo de la enfermedad variaba seg\u00fan el tipo de alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que la Comunidad presentaran los pacientes.
Adem\u00e1s, destaca el Dr. Garc\u00eda Pav\u00eda, \u201cel Gobierno de la Comunidad afirma que ha identificado que los pacientes que desarrollaron la enfermedad compart\u00edan con m\u00e1s frecuencia algunas caracter\u00edsticas concretas como una edad mayor, alteraciones en el electrocardiograma y un coraz\u00f3n con un tama\u00f1o mayor y con menos fuerza de bombeo, aunque dentro de lo normal\u201d.
Asimismo, a\u00f1ade el Dr. Garc\u00eda Pav\u00eda, \u201clos pacientes con alteraciones gen\u00e9ticas en genes sarcom\u00e9ricos o aquellos cuyos corazones la Comunidad presentaban algo de fibrosis en la resonancia magn\u00e9tica ten\u00edan m\u00e1s riesgo de desarrollar la cardiopat\u00eda\u201d.
Para la Dra. Eva Cabrera, cardi\u00f3loga del Hospital Puerta de Hierro y primera firmante del trabajo, \u201clos resultados nos permitir\u00e1n ofrecer un seguimiento m\u00e1s personalizado a los portadores gen\u00e9ticos sin se\u00f1ales de la enfermedad\u201d.
Hasta ahora, el seguimiento de los pacientes portadores era el mismo: revisiones anuales o bianuales. \u201cAhora -asegura la Dra. Cabrera-, podremos individualizar las visitas de seguimiento. Por ejemplo, espaci\u00e1ndolas para aquellos pacientes sin par\u00e1metros de riesgo y, en cambio, acort\u00e1ndolas para aquellos que muestren signos de mayor riesgo\u201d.
Este estudio ha sido financiado por la Sociedad Espa\u00f1ola de Cardiolog\u00eda (Beca en Enfermedades Card\u00edacas Hereditarias 2022) y el Instituto de Salud Carlos III a trav\u00e9s de los proyectos \\\u00bbPI18\/0004, PI20\/0320\\\u00bb (cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional\/Fondo Social Europeo \\\u00bbUna manera de hacer Europa\\\u00bb\/\\\u00bbInvertir en su futuro\\\u00bb).<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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