![\"Texto](\"https:\/\/sur-madrid.com\/online\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Post_70775-ComunidaddeMadrid-6--genetica_1.jpg\")
<\/p>\n Desde la Unidad de Gen\u00e9tica se realizan estudios para la confirmaci\u00f3n de diagn\u00f3stico o sospecha cl\u00ednica, estudios prenatales, estudios predictivos y estudios gen\u00e9ticos de portadores, que facilitan la concreci\u00f3n de diagn\u00f3sticos y pron\u00f3sticos de las enfermedades. Asimismo, se ofrece una valoraci\u00f3n que permite a los m\u00e9dicos disponer de una orientaci\u00f3n fundamental sobre c\u00f3mo abordar la situaci\u00f3n cl\u00ednica del paciente, y con frecuencia, tambi\u00e9n la\u00a0de su familia.
En el a\u00f1o 2023, se realizaron m\u00e1s de 480 cariotipos que son los estudios gen\u00e9ticos de utilidad cl\u00ednica centrados \u00a0en el an\u00e1lisis de variaciones cromos\u00f3micas espec\u00edficas (n\u00famero y estructura) y que constituyen un factor de riesgo gen\u00e9tico, o posible causa de un desarrollo patol\u00f3gico. Adem\u00e1s, y gracias a la pertenencia del Hospital a la alianza Nodo Sur, coordinada por el Hospital 12 de Octubre, en este hospital de referencia se realizan estudios de secuenciaci\u00f3n masiva del exoma para analizar en paralelo m\u00faltiples genes o regiones seleccionadas del ADN, lo que en muchos casos es determinante para lograr un diagn\u00f3stico certero de la enfermedad. Aunque todav\u00eda hoy, no siempre es posible. En el a\u00f1o pasado se hicieron m\u00e1s de 600 estudios espec\u00edficos para identificar la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. \u00a0
Los avances cient\u00edficos, sobre todo en biolog\u00eda molecular, y el desarrollo de nuevas tecnolog\u00edas han\u00a0 acelerado los procesos de diagn\u00f3stico e identificaci\u00f3n de muchas de estas enfermedades pero todav\u00eda queda mucho camino por recorrer para identificar todas y disponer de tratamientos cl\u00ednicos para frenar o modificar la evoluci\u00f3n de las enfermedades, minimizar los s\u00edntomas, mejorar la calidad de vida de los pacientes, \u00a0etc.
Servicios cl\u00ednicos
El Servicio de Medicina Interna tiene una consulta de enfermedades minoritarias donde se siguen los pacientes con patolog\u00edas multisist\u00e9micas y el Servicio de Cardiolog\u00eda ha puesto en marcha recientemente una consulta de enfermedades hereditarias, donde se presta asistencia a personas con patolog\u00eda card\u00edaca cong\u00e9nita y\u00a0 que muchos casos son minoritarias.
En el Servicio de Neurolog\u00eda, el seguimiento de estos enfermos se realiza siguiendo la misma organizaci\u00f3n de todo el Servicio, por grupos de patolog\u00edas. Son las siguientes:\u00a0 Enfermedades Neuromusculares, Epilepsia, Trastornos del Movimiento, Cerebrovasculares, Deterioro Cognitivo, Enfermedades Desmielinizantes y Cefaleas. De esta forma se garantiza un conocimiento m\u00e1s exhaustivo de las manifestaciones cl\u00ednicas de estas enfermedades y sus posibles diagn\u00f3sticos diferenciales.
En el Servicio de Pediatr\u00eda, dependiendo del tipo de enfermedad que se trate, lo realizan los profesionales de las diferentes subespecialidades (neuropediatr\u00eda, endocrinolog\u00eda pedi\u00e1trica y cardiolog\u00eda infanto\/ juvenil). Tambi\u00e9n en otros servicios del hospital como oncolog\u00eda, hematolog\u00eda y ginecolog\u00eda,\u00a0se hace seguimiento de pacientes afectados por enfermedades minoritarias.<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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