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<\/p>\n A este trabajo asistencial se une tambi\u00e9n al desarrollado por la Unidad Pedi\u00e1trica de Enfermedades Raras, creada en 1990, y al llevado a cabo por la consulta de Sindromolog\u00eda Infantil, en funcionamiento desde 1987. Las enfermedades raras han sido tratadas tradicionalmente en ni\u00f1os y por pediatras, por lo que la UEMA naci\u00f3 con el importante objetivo de \u00a0favorecer la continuidad de la atenci\u00f3n a un numeroso grupo de pacientes pedi\u00e1tricos, una vez alcanzaban la mayor\u00eda de edad.\u00a0
La UEMA sigue un modelo de asistencia multidisciplinar, organizado en torno a un m\u00e9dico internista que es gestor de casos. En este planteamiento asistencial participan profesionales de otras especialidades como Cardiolog\u00eda, Dermatolog\u00eda, Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n, Farmacia, Gen\u00e9tica, Neumolog\u00eda, Neurolog\u00eda, Psiquiatr\u00eda, Radiolog\u00eda y Traumatolog\u00eda, quienes atienden un variado abanico de patolog\u00edas.\u00a0
Entre ellas est\u00e1n los errores cong\u00e9nitos del metabolismo -enfermedades hereditarias con alteraci\u00f3n gen\u00e9tica de los genes que codifican informaci\u00f3n de las rutas metab\u00f3licas del organismo-. Precisamente, el Hospital 12 de Octubre es referencia nacional desde 2015 y referencia europea desde 2016, tanto en adultos como en ni\u00f1os, para el diagn\u00f3stico y manejo de este tipo de enfermedad poco frecuente.\u00a0
Al abordaje exitoso de esta patolog\u00eda se une tambi\u00e9n el llevado a cabo en las porfirias -acumulaci\u00f3n en el cuerpo de unas sustancias qu\u00edmicas naturales llamadas porfirinas, necesarias para producir una parte de la hemoglobina que es una prote\u00edna de los gl\u00f3bulos rojos-, esclerosis tuberosa -trastorno gen\u00e9tico que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros \u00f3rganos-, neurofibromatosis -que puede producir tumores en piel, sistema nervioso, ojos, huesos y sistema endocrino-, s\u00edndromes gen\u00e9ticos y s\u00edndrome del aceite t\u00f3xico -provocado por la ingesti\u00f3n de aceite de colza-, prestando tambi\u00e9n apoyo a la consulta de anomal\u00edas vasculares de origen gen\u00e9tico.
El Hospital 12 de Octubre aborda con \u00e9xito no solo los aspectos relacionados con la atenci\u00f3n de estos pacientes, tanto ni\u00f1os como adultos, sino que tambi\u00e9n apuesta por el estudio de estas patolog\u00edas. As\u00ed, el Instituto de Investigaci\u00f3n i+12 cuenta con un \u00e1rea cient\u00edfica exclusiva sobre enfermedades raras y de base gen\u00e9tica desde 2009 que participa en redes nacionales e internacionales de investigaci\u00f3n, superando otro d\u00e9ficit importante en lo que se refiere a estas enfermedades, ya que en general la investigaci\u00f3n sobre ellas es escasa y est\u00e1 muy dispersa.\u00a0
D\u00cdA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Estos y otros importantes datos ser\u00e1n la Comunidad de Madrid presentados en una jornada nacional que tendr\u00e1 lugar en este hospital el 29 de febrero, D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. En esta categor\u00eda se engloban m\u00e1s de 6.000 patolog\u00edas distintas que tienen una incidencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, pero que comparten caracter\u00edsticas comunes, como un origen gen\u00e9tico en m\u00e1s del 80 por ciento de los casos, un car\u00e1cter grave y degenerativo a medida que transcurre el tiempo desde el diagn\u00f3stico y una limitaci\u00f3n de la calidad de vida del paciente en muchos de ellos.\u00a0
Otra de las caracter\u00edsticas comunes de esta tipolog\u00eda de enfermedades es la dificultad de su diagn\u00f3stico y de su manejo asistencial, ya que requiere una atenci\u00f3n integral y especializada, pues en la mayor\u00eda de las ocasiones afecta a m\u00e1s de un \u00f3rgano considerado vital. Adem\u00e1s, muchas aparecen en la edad pedi\u00e1trica, pero sin embargo son m\u00e1s prevalentes en los adultos. Asimismo, el 95 por ciento de ellas carecen de tratamiento, siendo las de los errores cong\u00e9nitos del metabolismo las que m\u00e1s posibilidades terap\u00e9uticas tienen.\u00a0
De ah\u00ed la importancia de contar con unidades monogr\u00e1ficas formadas por profesionales de distintas especialidades que trabajan de forma coordinada, como las que funcionan en el Hospital 12 de Octubre. Gracias a ello se puede disminuir el tiempo para llegar a un diagn\u00f3stico, que deber\u00eda ser de un a\u00f1o, pero que muchas veces supera los 10, y se puede reducir tambi\u00e9n la prevalencia y morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.\u00a0
La Comunidad de Madrid cuenta con un Plan de Mejora de la Atenci\u00f3n Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes que naci\u00f3 en 2016 y que es una hoja de ruta para mejorar la respuesta a las necesidades de las personas afectadas por este tipo de enfermedades, as\u00ed como a sus familias. Adem\u00e1s, desarrolla un plan de cribado neonatal que detecta 19 de estas enfermedades tras el nacimiento.\u00a0<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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