![\"Texto](\"https:\/\/sur-madrid.com\/online\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Post_70390-ComunidaddeMadrid-6--prueba_del_talon_en_recien_nacido_hospital_gregorio_maranon.jpg\")
<\/p>\nLa Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en un reci\u00e9n nacido en la regi\u00f3n, a trav\u00e9s del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del tal\u00f3n. El beb\u00e9 ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un mill\u00f3n de euros, sufraga la sanidad p\u00fablica madrile\u00f1a. <\/p>\n
La Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital p\u00fablico Universitario La Paz ha administrado al beb\u00e9 el medicamento de \u00faltima generaci\u00f3n antes de cumplir un mes de vida, tras el estudio gen\u00e9tico que garantiza que puede someterse a este procedimiento, y cuya efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintom\u00e1tica.
Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, necesario para producir una prote\u00edna esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el f\u00e1rmaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente prote\u00edna y restaurar la funci\u00f3n nerviosa.
La AME es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 reci\u00e9n nacidos, causada por una falta de prote\u00edna debido a genes defectuosos. La AME tipo 1 es una de las manifestaciones m\u00e1s severas (junto con la AME tipo 0, donde los afectados fallecen en pocas semanas), y se manifiesta durante los primeros seis meses de vida.
Los ni\u00f1os el Gobierno de la Comunidad presentan debilidad muscular, falta de reflejos e hipoton\u00eda o bajo tono muscular generalizado. El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse. Sin soporte ventilatorio y nutricional suelen fallecer antes de cumplir dos a\u00f1os en m\u00e1s del 80% de los casos, la mayor\u00eda como consecuencia de complicaciones respiratorias.
La AME se ha identificado de forma precoz en fase asintom\u00e1tica en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Direcci\u00f3n General de Salud P\u00fablica de la Comunidad de Madrid, ubicado en las instalaciones del Hospital p\u00fablico Universitario Gregorio Mara\u00f1\u00f3n. Es la primera enfermedad adscrita a este Programa que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada.
Desde el pasado mes de septiembre, se han realizado an\u00e1lisis a m\u00e1s de 22.000 reci\u00e9n nacidos en la regi\u00f3n para su detecci\u00f3n, en el marco de un proyecto piloto de la Consejer\u00eda de Sanidad, previo a su inclusi\u00f3n como una de las patolog\u00edas del Programa de Cribado Neonatal, que actualmente incluye la detecci\u00f3n de 21. Pr\u00f3ximamente se ampliar\u00e1 con la detecci\u00f3n de la AME y la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la conocida como enfermedad de los ni\u00f1os burbuja.
Detecci\u00f3n mediante la prueba del tal\u00f3n\u00a0
El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los reci\u00e9n nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible, generalmente en los primeros 15 d\u00edas de vida, y evitar as\u00ed que aparezcan los s\u00edntomas cl\u00ednicos de estas patolog\u00edas que conllevan graves da\u00f1os y discapacidad.
Se inicia con la toma de la muestra de sangre de tal\u00f3n entre el segundo y tercer d\u00eda de vida a los m\u00e1s de 50.000 beb\u00e9s que cada a\u00f1o nacen en las maternidades de la regi\u00f3n. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n, donde se analizan y se obtienen los resultados.
Los casos positivos se env\u00edan de forma urgente a una de las 9 Unidades Cl\u00ednicas de Referencia, donde se realiza el diagn\u00f3stico de confirmaci\u00f3n, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Tres de ellas cuentan con la designaci\u00f3n como Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, las de los hospitales p\u00fablicos Gregorio Mara\u00f1\u00f3n, 12 de Octubre y Ram\u00f3n y Cajal.\u00a0<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
![\"Publicabecera\"](\"https:\/\/sur-madrid.com\/PUB\/2024\/8madridTV-Cabecera_700x160_15-11-2024_15-11-227.gif\")
<\/a><\/p>\n<\/div><\/div>![](\"https:\/\/sur-madrid.com\/PUB\/2024\/8madridTV-Cuadrado_625x521_15-11-2024_15-11-227.gif\")
<\/a><\/p>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"