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<\/p>\n La jornada ha sido inaugurada por la directora general de Inspecci\u00f3n, Ordenaci\u00f3n y Estrategia Sanitaria de la Consejer\u00eda de Sanidad, Elena Mantilla, quien ha defendido la planificaci\u00f3n de una medicina de precisi\u00f3n para dar respuesta a las personas que sufren estas enfermedades, y ha estado acompa\u00f1ada por el gerente del Hospital Cl\u00ednico San Carlos, C\u00e9sar G\u00f3mez, y profesionales del sector farmac\u00e9utico.
El encuentro\u00a0ha reunido a destacados expertos en el \u00e1mbito asistencial y de la gesti\u00f3n sanitaria que han abordado temas de gran relevancia como la accesibilidad a tratamientos innovadores, la prevenci\u00f3n y detecci\u00f3n de las enfermedades poco frecuentes o la necesidad de aumentar la visibilidad de estas patolog\u00edas en la sociedad.
6.000 enfermedades que afectan a tres millones de personas en Espa\u00f1a
Aun cuando se determina como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia de menos de 1 entre 2.000 personas, existen m\u00e1s de 6.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, que afectan a tres millones de personas en Espa\u00f1a. Se trata de enfermedades mayoritariamente cr\u00f3nicas y degenerativas, incluidas las de origen gen\u00e9tico, que tienen tan poca prevalencia que se requiere de esfuerzos especiales para poder combatirlas.
Los especialistas defienden la importancia de un diagn\u00f3stico precoz que contribuir\u00eda a disminuir la mortalidad y morbilidad, mejorar la calidad de vida de los pacientes, limitar el agravamiento de la enfermedad y recurrir a tratamientos adecuados. \u201cM\u00e1s del 70% de las patolog\u00edas singulares o poco frecuentes son de origen gen\u00e9tico, mientras que el resto son el resultado de infecciones bacterianas, v\u00edricas, alergias y causas medioambientales\u201d, explica el jefe del Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Cl\u00ednico San Carlos, Jos\u00e9 Manuel Mart\u00ednez Sesmero, e impulsor de la plataforma \u201cEnfermedades Singulares\u201d, que se configura como punto de encuentro entre profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes afectados por estas patolog\u00edas.
El nuevo plan de enfermedades poco frecuentes de la Comunidad de Madrid, cuyas l\u00edneas estrat\u00e9gicas\u00a0fueron avanzadas\u00a0recientemente en un acto presidido por el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, permitir\u00e1 un mayor y mejor acceso para facilitar su detecci\u00f3n precoz gracias a la mejora en la formaci\u00f3n de los profesionales.
Junto a las mejoras en la detecci\u00f3n precoz, tambi\u00e9n prev\u00e9 otras como la potenciaci\u00f3n del uso de la telemedicina, siempre que sea posible; la mejora de la informaci\u00f3n sobre medicamentos hu\u00e9rfanos (los f\u00e1rmacos destinados a este tipo de enfermedades) para establecer el tratamiento m\u00e1s adecuado a cada paciente y el refuerzo del Sistema de Informaci\u00f3n de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA).
Se sabe que la mayor\u00eda de las enfermedades raras gen\u00e9ticas comienzan a edades tempranas, si bien uno de los mayores inconvenientes que la Comunidad de Madrid presentan es la falta de informaci\u00f3n y conocimiento sobre ellas, lo que implica que el tiempo medio para el diagn\u00f3stico de estas enfermedades se sit\u00fae en los cuatro a\u00f1os. \u00a0Por ello, la celebraci\u00f3n de jornadas como la presente resultan gratificantes y son muy positivas porque permiten compartir conocimiento y experiencias.
La investigaci\u00f3n sigue siendo una de las principales armas en este campo. Si bien, y aun cuando queda mucho camino que recorrer en el \u00e1mbito de la investigaci\u00f3n, en la \u00faltima d\u00e9cada se han observado importantes avances como la identificaci\u00f3n de 886 nuevas enfermedades poco frecuentes, la identificaci\u00f3n de m\u00e1s de 1.800 genes ligados a las enfermedades raras y la aprobaci\u00f3n de m\u00e1s de cuatrocientos medicamentos para su tratamiento.
Hospital C\u00ednico, referente en enfermedades raras oftalmol\u00f3gicas, vasculares, trastornos del movimiento y sarcomas y tumores ginecol\u00f3gicos
Para adquirir mayor informaci\u00f3n y conocimiento sobre estas patolog\u00edas no s\u00f3lo se hace necesaria la investigaci\u00f3n y la formaci\u00f3n de profesionales, sino tambi\u00e9n realizar un enfoque multidisciplinar en el que varios especialistas aporten su conocimiento y experiencia para abordarlas en el conjunto de comit\u00e9s multidisciplinares de profesionales de distintas especialidades.
En este sentido cabe destacar que el trabajo que vienen desarrollando desde hace tiempo los profesionales del Hospital Cl\u00ednico San Carlos en los comit\u00e9s multidisciplinares de sarcomas y tumores raros ginecol\u00f3gicos han conseguido que este hospital p\u00fablico madrile\u00f1o sea el \u00fanico de Espa\u00f1a designado como centro de referencia europeo en sarcomas y tumores raros ginecol\u00f3gicos por la Red Europea de Referencia en C\u00e1nceres de Adulto (tumores s\u00f3lidos), lo que implica el cumplimiento de todos los est\u00e1ndares de calidad asistencial y determina que cualquier paciente, en Espa\u00f1a o en Europa, pueda elegirlo para ser tratado o para recibir recomendaciones como segunda opini\u00f3n en los dos grupos de patolog\u00edas mencionadas anteriormente.
Adem\u00e1s de sarcomas y tumores raros ginecol\u00f3gicos, el Hospital Cl\u00ednico San Carlos es centro de referencia en el diagn\u00f3stico y tratamiento de enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento, en enfermedades oftalmol\u00f3gicas raras, enfermedades vasculares raras.<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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