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<\/p>\n La miocardiopat\u00eda dilatada es la causa m\u00e1s frecuente de insuficiencia cardiaca en j\u00f3venes y la principal causa de trasplante en todo el mundo. Se caracteriza por el agrandamiento del coraz\u00f3n y la disminuci\u00f3n de su capacidad para el bombeo de sangre. Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad sufren con frecuencia arritmias y muerte s\u00fabita.
En alrededor del 30% de los pacientes, la enfermedad se produce a consecuencia de una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. Conocer que la miocardiopat\u00eda dilatada est\u00e1 causada por una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica permite ajustar mejor el tratamiento de los pacientes, as\u00ed como identificar si otros familiares tambi\u00e9n han heredado la enfermedad.
Sin embargo, en muchos lugares del mundo no se realiza de forma habitual un estudio gen\u00e9tico a los pacientes con miocardiopat\u00eda dilatada, debido a que es una prueba que acarrea costes considerables y que s\u00f3lo es positiva en 1 de cada 3 pacientes.\u00a0
El estudio, liderado por el Dr. Pablo Garc\u00eda Pav\u00eda, cardi\u00f3logo del Hospital Puerta de Hierro e investigador del CNIC y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), analiz\u00f3 las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, el electrocardiograma y las ecograf\u00edas de un grupo de 1.015 pacientes con miocardiopat\u00eda dilatada estudiados gen\u00e9ticamente en 20 hospitales espa\u00f1oles. Los resultados mostraron que hab\u00eda 5 par\u00e1metros que eran m\u00e1s frecuentes entre los pacientes en los que la enfermedad se deb\u00eda a una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.
La combinaci\u00f3n de estos 5 par\u00e1metros en un programa inform\u00e1tico, denominado Madrid Genotype Score, permiti\u00f3 clasificar a los pacientes seg\u00fan las posibilidades de que la enfermedad estuviese causada o no por una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. \u201cLos pacientes con mayor n\u00famero de factores ten\u00edan m\u00e1s posibilidades de que su patolog\u00eda tuviera una causa gen\u00e9tica, mientras que, en aquellos con menos factores, las probabilidades eran m\u00e1s bajas: s\u00f3lo en un 2% de los pacientes con ninguno de los 5 factores la enfermedad era de origen gen\u00e9tico\u201d, se\u00f1ala el Dr. Luis Escobar, tambi\u00e9n cardi\u00f3logo del Hospital Puerta de Hierro y primer autor de este trabajo.
Los investigadores verificaron la capacidad predictiva del programa con un grupo independiente de 1.097 pacientes con miocardiopat\u00eda dilatada procedentes de Italia y Holanda.
El programa inform\u00e1tico desarrollado se ha puesto a disposici\u00f3n de todos los profesionales del sector m\u00e9dico del mundo de forma gratuita gracias a una p\u00e1gina web (https:\/\/madriddcmscore.com\/) y se espera que facilite la realizaci\u00f3n de estudios gen\u00e9ticos en esta enfermedad, ya que permitir\u00e1 identificar aquellos pacientes que se beneficiar\u00e1n m\u00e1s de la realizaci\u00f3n del estudio gen\u00e9tico al tener m\u00e1s posibilidades de que el estudio identifique una mutaci\u00f3n.
Referencia del estudio: Escobar-Lopez L; Ochoa JP; Royuela A\u2026Garcia-Pavia P., et al. Clinical Risk Score to Predict Pathogenic Genotypes in Patients with Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2022;80:1115\u20131126<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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