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<\/p>\nEl Hospital p\u00fablico La Paz de la Comunidad de Madrid ha aplicado sin complicaciones una terapia g\u00e9nica a dos ni\u00f1os de 3 a\u00f1os con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, una enfermedad degenerativa y progresiva que aparece por la falta de un gen. Es la primera vez que se pone en marcha este tratamiento en pacientes con esta patolog\u00eda en la regi\u00f3n y ambos est\u00e1n respondiendo positivamente. La finalidad es mejorar la supervivencia, la funci\u00f3n motora y respiratoria y ampliar la cartera de f\u00e1rmacos disponibles. <\/p>\n
Los dos menores el Gobierno de la Comunidad de Madrid presentan una debilidad motora y hasta ahora estaban siendo tratados con una terapia de tipo gen\u00e9tico capaz de aumentar la supervivencia y mejorar la fuerza muscular y respiratoria. La AME tipo 1 se diagnostica en los primeros meses de vida y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, falta de desarrollo motor, dificultad respiratoria y fallecimiento prematuro, todo ello por una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica provocada por el gen SMN1.
Una persona que no tenga este gen sobrevive gracias a un gen cercano (el SMN2), pero desarrollar\u00e1 esta enfermedad, perdiendo la capacidad motora progresivamente y, en el peor de los casos, acabar\u00e1 falleciendo en los primeros dos a\u00f1os de vida.
La expectativa de vida y de funci\u00f3n motora de estos pacientes cambi\u00f3 en el a\u00f1o 2018 con la aprobaci\u00f3n de Nusinersen, una terapia gen\u00e9tica basada en oligonucle\u00f3tidos, que facilita la producci\u00f3n de la prote\u00edna deficitaria SMN mediante modificaci\u00f3n del gen adyacente SMN2, y que se administra a trav\u00e9s de punciones lumbares realizadas al paciente cada cuatro meses.
La terapia g\u00e9nica, sin embargo, permite el aumento de prote\u00edna SMN mediante la introducci\u00f3n del gen deficitario SMN1. Este es vehiculizado por un vector, en este caso un virus adenoasociado (de ADN), no pat\u00f3geno, que se inocula al paciente en una sola dosis por v\u00eda intravenosa. Ese vector entra en las c\u00e9lulas del paciente, que producir\u00e1n desde ese momento la prote\u00edna deficitaria.
El tratamiento consiste en una infusi\u00f3n intravenosa del f\u00e1rmaco, para la que requieren ingreso hospitalario y posteriores visitas de seguimiento. La aplicaci\u00f3n ha sido posible gracias a un equipo multidisciplinar formado por profesionales de los Servicios de Neuropediatr\u00eda, Pediatr\u00eda cr\u00f3nica compleja, Neumolog\u00eda, Rehabilitaci\u00f3n, Traumatolog\u00eda, Nutrici\u00f3n, Enfermer\u00eda, Cuidados Intensivos, as\u00ed como del Servicio de Farmacia, encargado de la recepci\u00f3n y preparaci\u00f3n del f\u00e1rmaco para su infusi\u00f3n.
Referencia nacional
El Servicio de Neuropediatr\u00eda del Hospital p\u00fablico Universitario La Paz de la capital es un referente en la Comunidad de Madrid para el tratamiento de la AME tipo 1 y atiende a unos 80 pacientes diagnosticados de esta enfermedad en la actualidad.
Asimismo, este centro est\u00e1 designado por el Ministerio de Sanidad como centro de referencia nacional (CSUR) para la atenci\u00f3n de enfermos de toda Espa\u00f1a afectados por tres patolog\u00edas complejas: Epilepsia refractaria, Ataxias y paraplej\u00edas hereditarias, y Trastornos complejos del Sistema Nervioso Aut\u00f3nomo.<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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