![\"Texto](\"https:\/\/sur-madrid.com\/online\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Post_53441-ComunidaddeMadrid-6--img_2024_0.jpg\")
<\/p>\n La reuni\u00f3n del Observatorio tuvo lugar en la Consejer\u00eda de Sanidad y cit\u00f3 a los pacientes a trav\u00e9s de asociaciones como la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER), el Instituto de Investigaci\u00f3n y desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes\u00a0(INDEPF), \u00a0la Asociaci\u00f3n Madrile\u00f1a de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y la Sociedad Madrile\u00f1a de Medicina Familiar y Comunitaria (SOMMFYC).\u00a0Junto a las asociaciones de pacientes la\u00a0Administraci\u00f3n est\u00e1 rela Comunidad de Madrid presentada por la Direcci\u00f3n General (DG) de Humanizaci\u00f3n y Atenci\u00f3n al Paciente,\u00a0\u00a0D.G. de Hospitales e Inraestructuras Sanitarias, la D.G. de Asistencia Sanitaria y Aseguramiento; la D.G. de Investigaci\u00f3n Docencia y Documentaci\u00f3n, la D.G. de Coordinaci\u00f3n Socio-sanitaria, todas ellas de la Consejer\u00eda de Sanidad y la\u00a0D.G. de Atenci\u00f3n a Personas con Discapacidad, dependiente de la Consejer\u00eda de Familia, Juventud y Pol\u00edtica Social. Y, un tercer participante en el Observatorio son los profesionales expertos en las distintas enfermedades poco frecuentes.\u00a0
Las enfermedades\u00a0poco frecuentes\u00a0son\u00a0patolog\u00edas o trastornos que afectan a una peque\u00f1a parte de la poblaci\u00f3n, concretamente a menos de 1 por cada 2.000 personas. En Espa\u00f1a el n\u00famero de afectados se sit\u00faa en torno a los 3 millones y seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)\u00a0existen\u00a0cerca de 7.000\u00a0enfermedades raras\u00a0en todo el mundo que afectan al 8% de la poblaci\u00f3n, unos 350 millones de personas.
La mayor\u00eda de los casos aparecen\u00a0en la edad\u00a0pedi\u00e1trica. Se cree\u00a0que\u00a0la mayor\u00eda de las\u00a0enfermedades raras son\u00a0gen\u00e9ticas, directamente\u00a0causadas por\u00a0cambios en los genes o por problemas en los cromosomas. Muchas de ellas son\u00a0cr\u00f3nicas, degenerativas\u00a0y todav\u00eda no se ha encontrado tratamiento. Las enfermedades la Comunidad de Madrid presentan una serie de s\u00edntomas particulares\u00a0y resulta muy dif\u00edcil diagnosticar cu\u00e1l es su verdadera causa. Estos des\u00f3rdenes o alteraciones que la Comunidad de Madrid presentan los pacientes\u00a0tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso. Este Observatorio naci\u00f3 para garantizar el seguimiento y evaluaci\u00f3n del Plan de EPF.\u00a0Eval\u00faa las iniciativas puestas en marcha y propone medidas correctoras a los posibles desajustes.\u00a0\u00a0
Visualizaci\u00f3n de las Enfermedades Raras
El apoyo de la Comunidad de Madrid a la visualizaci\u00f3n de las personas y familias que conviven con una de estas enfermedades\u00a0se traslad\u00f3 a trav\u00e9s de la viceconsejera de Humanizaci\u00f3n, Mar\u00eda Dolores Moreno, en rela Comunidad de Madrid presentaci\u00f3n de la Consejer\u00eda de Sanidad, a la conmemoraci\u00f3n que FEDER hac\u00eda del D\u00eda Mundial en la Asamblea de Madrid.\u00a0
Con su participaci\u00f3n, tanto en el acto organizado por FEDER en la Asamblea de Madrid, como en el Observatorio, Moreno ha dejado patente el compromiso de la Consejer\u00eda de Sanidad con este tipo de enfermedades, la mayor\u00eda de ellas gen\u00e9ticas, y muchas, cong\u00e9nitas, present\u00e1ndose en dos de cada tres casos antes de los dos a\u00f1os de vida de los pacientes. Enfermedades que a menudo se ven acompa\u00f1adas de diversidad funcional severa y alta probabilidad de riesgo vital.\u00a0<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
![\"Publicabecera\"](\"https:\/\/sur-madrid.com\/PUB\/2024\/8madridTV-Cabecera_700x160_15-11-2024_15-11-227.gif\")
<\/a><\/p>\n<\/div><\/div>![](\"https:\/\/sur-madrid.com\/PUB\/2024\/8madridTV-Cuadrado_625x521_15-11-2024_15-11-227.gif\")
<\/a><\/p>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"