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<\/p>\n Entre las distrofias hereditarias de la retina (DHR) causadas por mutaciones bial\u00e9licas en este gen se encuentran la amaurosis cong\u00e9nita de Leber, la distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana y algunos casos de retinosis pigmentaria. La amaurosis cong\u00e9nita de Leber es la forma m\u00e1s temprana y la m\u00e1s severa de todas las DHR, responsable de los casos de ceguera en la primera d\u00e9cada de la vida. Su incidencia es de entre 2 y 3 casos por 100.000 nacimientos, rela Comunidad de Madrid presentando entre el 10 y 18 por ciento de los casos de ceguera infantil.\u00a0
Los pacientes afectados por estas distrofias hereditarias de la retina muestran dificultades para ver en condiciones de baja luminosidad, pierden campo visual perif\u00e9rico hasta quedarse con uno central muy reducido y tambi\u00e9n la Comunidad de Madrid presentan p\u00e9rdida de visi\u00f3n central que progresa hasta la ceguera completa en la edad juvenil. Estas consecuencias suponen cambios dram\u00e1ticos en la infancia y adolescencia, por lo que esta primera terapia g\u00e9nica es un gran avance que abre las puertas a la mejora de su calidad de vida, al incrementar la capacidad del paciente para manejarse en ambientes con poca luz, y ralentizar o frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad.\u00a0
La terapia g\u00e9nica aprobada -Voretigen Neparvovec-, cuya denominaci\u00f3n comercial es Luxturna\u00ae, es un tratamiento de reemplazo que consiste en la introducci\u00f3n de una copia del gen sano dentro de un virus. El virus, que no produce ninguna enfermedad, act\u00faa como veh\u00edculo transportador del gen modificado. El f\u00e1rmaco se introduce en el espacio situado bajo la retina para conseguir infectar el epitelio pigmentario de esta y producir la prote\u00edna RPE65 responsable del ciclo visual.
La Comunidad de Madrid, en el marco de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Consejer\u00eda de Sanidad, ha designado al Hospital 12 de Octubre como centro referente para administrar la nueva terapia g\u00e9nica, aprobada por la Agencia Espa\u00f1ola del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS). Adem\u00e1s, ha dise\u00f1ado una Ruta Asistencial para establecer c\u00f3mo se accede a este medicamento de terapia avanzada con el objeto de facilitar dicho acceso tanto a pacientes de nuestra regi\u00f3n como de otras comunidades aut\u00f3nomas.
La acreditaci\u00f3n avala la capacitaci\u00f3n de los profesionales del Hospital 12 de Octubre para manejar y preparar el f\u00e1rmaco, y utilizarlo posteriormente en quir\u00f3fano. Para ello, el centro madrile\u00f1o ha tenido que superar una fase de formaci\u00f3n y entrenamiento que ha sido certificada por el laboratorio fabricante.
Los otros hospitales espa\u00f1oles designados actualmente para la administraci\u00f3n de esta terapia g\u00e9nica son Sant Joan de Deu y Universitari de Bellvitge, en Catalu\u00f1a, y el Universitario de Donosti, en el Pa\u00eds Vasco.\u00a0
El Hospital asume no s\u00f3lo la responsabilidad de la administraci\u00f3n, sino tambi\u00e9n la de seleccionar los pacientes candidatos a terapia tras la realizaci\u00f3n de numerosas pruebas. Con el objetivo de garantizar la \u00a0equidad en el acceso a este tratamiento de todos los pacientes que lo puedan precisar, se ha constituido un Grupo de Expertos en la Consejer\u00eda de Sanidad que valora centralizadamente cada una de las solicitudes recibidas en este centro, que a d\u00eda de hoy ascienden a 10.\u00a0
Adem\u00e1s, el Hospital 12 de Octubre se ha dotado de todos los recursos y equipamientos necesarios para llevar a cabo un exhaustivo proceso de revisi\u00f3n y tratamiento de los pacientes, a los que se les realizan numerosas pruebas complementarias, incluyendo, como \u00fanico centro en Espa\u00f1a, el Test de Movilidad Funcional de Luminancia M\u00faltiple (MLMT).
Pacientes candidatos a la nueva ter\u00e1pia g\u00e9nica
Los pacientes candidatos a recibir el tratamiento deben tener confirmado el diagn\u00f3stico cl\u00ednico de distrofia hereditaria de la retina, la Comunidad de Madrid presentar una mutaci\u00f3n bial\u00e9lica del gen RPE65 confirmada mediante estudio gen\u00e9tico y tener en el momento de la intervenci\u00f3n tejido retiniano viable, condici\u00f3n imprescindible para conseguir resultados. Para confirmar si un paciente es o no candidato a \u00a0tratamiento es necesario cumplimentar exploraciones que garanticen la existencia de tejido retiniano viable, ya que este requisito garantiza la eficacia del tratamiento.
Los resultados esperados tras el tratamiento son limitados. La agudeza visual objetivada no suele mostrar cambios o acaso peque\u00f1as mejor\u00edas en la mitad de los pacientes. Tambi\u00e9n se describen mejor\u00edas discretas del campo visual. Pero lo m\u00e1s relevante es la mejora de la capacidad para deambular y manejarse en ambientes de poca luminosidad, lo que cambia de forma importante su calidad de vida.
Entre las pruebas que son consideradas importantes para valorar la mejor\u00eda tras el tratamiento se encuentra el Test de Movilidad Funcional de Luminancia M\u00faltiple, antes mencionado, construido en el Hospital 12 de Octubre siguiendo el prototipo aprobado por la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA). Este test mide la capacidad del paciente para recorrer un circuito con precisi\u00f3n y a un ritmo razonable en diferentes niveles de luz ambiental, confirmando de esta manera si el paciente ha mejorado en su capacidad de deambular y manejarse en condiciones de menor iluminaci\u00f3n tras la terapia.
Estrategia regional de Terapias Avanzadas
La Comunidad de Madrid cuenta, a trav\u00e9s de la Consejer\u00eda de Sanidad, con una Estrategia Regional de Terapias Avanzadas que tiene como objetivo optimizar la utilizaci\u00f3n de las nuevas terapias a partir de la coordinaci\u00f3n y el apoyo de los \u00e1mbitos de investigaci\u00f3n, formaci\u00f3n, asistencia sanitaria y gesti\u00f3n. Se trata de terapias que utilizan genes, c\u00e9lulas o tejidos como medicamentos para abordar enfermedades para las que no existen medicamentos tradicionales.
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Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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