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<\/p>\nTres hospitales de la red sanitaria p\u00fablica de la Comunidad de Madrid trabajan desde hace dos a\u00f1os coordinados en el marco del denominado Nodo Sur de Gen\u00e9tica, que est\u00e1 logrando mejoras significativas para el diagn\u00f3stico de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Raras, cuyo D\u00eda Mundial se celebra ma\u00f1ana. <\/p>\n
El Hospital Universitario 12 de Octubre, el Hospital Universitario de M\u00f3stoles y el Hospital Universitario Getafe integran esta alianza multic\u00e9ntrica, que permite avanzar en la implantaci\u00f3n del Plan de Mejora de la Atenci\u00f3n Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes 2016-2020 de Madrid, orientado al desarrollo de acciones que permitan progresar en la prevenci\u00f3n de las EPF, su diagn\u00f3stico precoz y el acceso al asesoramiento gen\u00e9tico de los afectados y sus familias.
La implantaci\u00f3n del Nodo Sur de Gen\u00e9tica de la Comunidad de Madrid resulta especialmente importante si se tiene en cuenta que, hasta hace pocos a\u00f1os y con relativa frecuencia, los pacientes tardaban demasiado tiempo en conocer el nombre y apellidos del problema que les afectaba, e incluso en la actualidad pueden llegar a no saberlo.
En el genoma humano, los genes contienen la informaci\u00f3n para codificar prote\u00edna en unas regiones denominadas exomas, que son el conjunto de todos los exones de todos los genes. El Nodo Sur de Gen\u00e9tica realiza m\u00e1s de 1.500 estudios de secuenciaci\u00f3n masiva del exoma al a\u00f1o para el diagn\u00f3stico de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Raras.
Estos estudios permiten analizar todos los exones de los casi 20.000 genes codificantes de prote\u00ednas dentro de un \u00fanico procedimiento, gracias a la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n masiva, tambi\u00e9n conocida como NGS por sus siglas en ingl\u00e9s (Next Generation Sequencing).
Esto hace posible examinar m\u00faltiples genes o regiones seleccionadas del ADN, lo que es determinante para lograr un diagn\u00f3stico certero de la enfermedad, localizando la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica presente en muchos pacientes con EPF.
Genetistas cl\u00ednicos de los tres hospitales organizan los procedimientos de trabajo, los protocolos y, junto con los bioinform\u00e1ticos, interpretan los datos generados por la secuenciaci\u00f3n masiva del exoma. Adem\u00e1s, participan en este trabajo en equipos t\u00e9cnicos de laboratorio y personal administrativo.
An\u00e1lisis de muestras centralizado
El Hospital Universitario 12 de Octubre, que lidera y coordina esta alianza interhospitalaria, centraliza la realizaci\u00f3n de los estudios en sus instalaciones. Para ello, dispone de seis secuenciadores masivos, de un sistema bioinform\u00e1tico de c\u00e1lculo y flujos de datos (pipe line) y de una aplicaci\u00f3n de desarrollo propio que permite un an\u00e1lisis de los datos de alta eficiencia.
Adem\u00e1s, se ocupa de almacenar estos datos gen\u00f3micos de forma segura durante un tiempo prolongado. Gracias a esta nueva din\u00e1mica de trabajo en red, el Hospital Universitario de M\u00f3stoles y el Hospital Universitario de Getafe remiten sus muestras al Hospital 12 de Octubre, donde son analizadas.
Por otro lado, cada uno de los Servicios de Gen\u00e9tica de los tres hospitales realiza las consultas de asesoramiento gen\u00e9tico, que se han convertido en pieza clave para que los pacientes puedan asimilar su enfermedad, y tambi\u00e9n para desarrollar medidas de prevenci\u00f3n y actuaciones que eviten la recurrencia en el resto de la familia, incluyendo tanto el diagn\u00f3stico preimplantacional como el diagn\u00f3stico prenatal para aquellos pacientes que desean tener hijos.
Esta alianza tambi\u00e9n permite que los m\u00e1s de 50 profesionales de los tres centros que forman el Nodo Sur de Gen\u00e9tica compartan de forma continua experiencias e informaci\u00f3n cient\u00edfica sobre los avances que se producen en un \u00e1mbito en el que la escasez de casos y su amplia variabilidad obstaculiza todo el proceso cl\u00ednico de diagn\u00f3stico y tratamiento.
Origen gen\u00e9tico de las enfermedades Poco Frecuentes
Se estima que hoy existen m\u00e1s de 6.000 enfermedades poco frecuentes distintas. El 80 % de ellas tiene un origen gen\u00e9tico, pero en muchos casos se desconoce la alteraci\u00f3n subyacente. Son enfermedades cr\u00f3nicas que a menudo afectan a los pacientes en sus capacidades f\u00edsicas, sensoriales y\/o mentales, el Gobierno de la Comunidad de Madrid presentando una gran diversidad de manifestaciones cl\u00ednicas, incluso entre pacientes con la misma enfermedad, lo que dificulta su identificaci\u00f3n.
Seg\u00fan los responsables del proyecto, \u201cel diagn\u00f3stico precoz permite en muchos casos instaurar un tratamiento espec\u00edfico para mejorar el curso de la enfermedad e incluso evitar la muerte\u201d. De ah\u00ed la importancia de la secuenciaci\u00f3n masiva que, en comparaci\u00f3n con las t\u00e9cnicas tradicionales que analizan los genes de forma individual, permite realizar an\u00e1lisis gen\u00f3micos globales, ofreciendo mayor informaci\u00f3n y m\u00e1s precisi\u00f3n.
As\u00ed, en muchos pacientes se puede identificar de forma concreta la enfermedad, entre decenas de otras patolog\u00edas que pueden ser similares, pero que tienen pron\u00f3sticos, evoluciones y tratamientos muy diferentes. Por ello, el uso de NGS constituye en la actualidad la t\u00e9cnica m\u00e1s eficiente en el diagn\u00f3stico de las EPF.
La tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n masiva ha abierto una clara l\u00ednea de trabajo para alcanzar la totalidad de los diagn\u00f3sticos, uno de los grandes retos de las enfermedades poco frecuentes. La concreci\u00f3n de la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica responsable de la patolog\u00eda de cada paciente puede determinar el tipo de tratamiento, el pron\u00f3stico y evoluci\u00f3n de la enfermedad e incluso conocer si sus familiares pueden padecerla y\/o transmitirla.
Adem\u00e1s, su hallazgo conlleva otras ventajas, derivadas del proceso psicol\u00f3gico impl\u00edcito, entre los que se encuentra liberar al paciente y a su familia de la preocupaci\u00f3n ante la incertidumbre de no conocer con certeza la enfermedad que le afecta.
86 centros de referencia nacional
La Comunidad de Madrid cuenta con 86 Centros, Servicios y Unidades de Referencia Nacional (CSUR) para la atenci\u00f3n y seguimiento de las enfermedades poco frecuentes (EPF), varios de los cuales participan a su vez en Redes Europeas de conocimiento.
Asimismo, el Servicio Madrile\u00f1o de Salud dispone de Unidades de Experiencia para 33 EPF integradas por equipos multidisciplinares (m\u00e9dicos de diversas especialidades, enfermeras, trabajadores sociales, fisioterapeutas, etc.) que se coordinan con otras especialidades m\u00e9dicas y quir\u00fargicas en funci\u00f3n de las necesidades asistenciales del paciente, con el objetivo de proporcionar una atenci\u00f3n integral y coordinada en cada caso.
En la web de la Comunidad de Madrid se puede consultar el \u201cmapa\u201d de recursos sanitarios existentes en nuestra regi\u00f3n para la atenci\u00f3n y seguimiento de las EPF, as\u00ed como la Gu\u00eda de enfermedades poco frecuentes, un listado de las mismas, con informaci\u00f3n general de cada enfermedad y sus manifestaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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