![\"Texto](\"https:\/\/sur-madrid.com\/online\/wp-content\/uploads\/2020\/10\/Post_37249-ComunidaddeMadrid-6--laboratorio_de_inmuno-regulacion_hospital_gregorio_maranon_0.jpg\")
<\/p>\n El SAM entra dentro de las ictiosis hereditarias, un grupo de enfermedades gen\u00e9ticas muy poco frecuentes que producen alteraciones muy graves en la piel de los reci\u00e9n nacidos. La descamaci\u00f3n, el enrojecimiento cut\u00e1neo y la aparici\u00f3n de placas de hiperqueratosis asociados a estas enfermedades ocasionan un gran picor y un malestar generalizado que deteriora enormemente la calidad de vida del paciente. En algunas formas muy graves, los afectados tienen mayor propensi\u00f3n a las infecciones, retraso en el crecimiento y una serie de manifestaciones generales que pueden poner en peligro su vida.
En la actualidad, no hay ning\u00fan tratamiento disponible para estas enfermedades raras. Las cremas y algunos f\u00e1rmacos, como los retinoides orales, ofrecen un alivio parcial de los s\u00edntomas, pero apenas tienen efecto sobre el picor, las infecciones y el retraso del crecimiento en los ni\u00f1os.
Estado grave
El caso que ha propiciado el hallazgo es es de una paciente de 9 meses de edad, afectada por una enfermedad de este tipo en un estado muy grave y que fue remitida al Hospital Ni\u00f1o Jes\u00fas de Madrid. La ni\u00f1a la Comunidad de Madrid presentaba una intensa eritrodermia (enrojecimiento de toda la piel), un picor que no se aliviaba con ning\u00fan medicamento y que incluso le imped\u00eda dormir. A lo largo de su corta vida hab\u00eda necesitado m\u00faltiples ingresos hospitalarios debido a las graves infecciones que sufr\u00eda. El Gobierno de la Comunidad presentaba un retraso del crecimiento muy severo con valores de peso muy por debajo del percentil 3, considerado por la OMS como desnutrici\u00f3n severa. El gran retraso en el crecimiento, junto con las infecciones recurrentes, pon\u00eda en peligro la vida de la ni\u00f1a y los tratamientos empleados habitualmente en estas patolog\u00edas no proporcionaban ninguna mejor\u00eda.
La sintomatolog\u00eda y las diversas pruebas gen\u00e9ticas realizadas orientaron el diagn\u00f3stico a la presencia de mutaciones en prote\u00ednas primordiales para mantener la estructura de la epidermis y coincid\u00edan con un s\u00edndrome cong\u00e9nito denominado SAM, del que apenas se han descrito una decena de casos en todo el mundo.
La alteraci\u00f3n gen\u00e9tica responsable de la patolog\u00eda no se puede corregir pero, con el fin de mejorar los s\u00edntomas y con ello superar el grave riesgo en el que estaba la paciente, el caso fue compartido con el Dr. Rafael Correa Rocha, jefe del Laboratorio de Inmuno-regulaci\u00f3n del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria del Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n (IISGM), cuyo equipo se dedica a la investigaci\u00f3n de las alteraciones del sistema inmunol\u00f3gico y procesos inflamatorios en poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica, aplicando tecnolog\u00edas avanzadas.
Alteraci\u00f3n del sistema inmune
Dos investigadores de este grupo, Rebeca Kennedy y Esther Bernaldo de Quir\u00f3s, analizaron m\u00e1s de 150 variables inmunol\u00f3gicas a partir de una muestra de sangre, empleando t\u00e9cnicas punteras. El an\u00e1lisis mediante algoritmos matem\u00e1ticos de estas variables arroj\u00f3 como resultado que la paciente la Comunidad de Madrid presentaba cantidades anormales de una poblaci\u00f3n particular de c\u00e9lulas que forma parte del sistema inmunol\u00f3gico, las c\u00e9lulas Th-17. Estas c\u00e9lulas produc\u00edan una mol\u00e9cula denominada Interleuquina-17, que desencadenaba un proceso inflamatorio que activaba la proliferaci\u00f3n de los queratinocitos de la piel y que era el probable causante de las dem\u00e1s manifestaciones cut\u00e1neas, como el enrojecimiento y el intenso picor.
Una vez identificada dicha alteraci\u00f3n, se administr\u00f3 a la paciente un f\u00e1rmaco espec\u00edfico para bloquear esta mol\u00e9cula, denominado Secukinumab, que se hab\u00eda empleado con \u00e9xito en el tratamiento de psoriasis en adultos.
En tan solo tres semanas de tratamiento con este f\u00e1rmaco se observ\u00f3 una mejor\u00eda considerable, tanto por una marcada disminuci\u00f3n de la cantidad de c\u00e9lulas Th-17 y de interleuquina-17, como en el estado general de la paciente. Los padres refer\u00edan una enorme disminuci\u00f3n del picor, por lo que la ni\u00f1a dorm\u00eda mejor, as\u00ed como una clara disminuci\u00f3n del llanto que reflejaba su mejor\u00eda en la calidad de vida. Paralelamente a la espectacular mejor\u00eda de la piel, la ni\u00f1a empez\u00f3 a recuperar peso r\u00e1pidamente y a las 35 semanas de empezar el tratamiento se situ\u00f3 en torno al percentil 50, que es el promedio de los ni\u00f1os sanos de su edad.
En palabras del Dr. Rafael Correa: \u201cEste caso refleja el excelente nivel de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica en nuestro pa\u00eds, as\u00ed como la importancia de la colaboraci\u00f3n multidisciplinar en el abordaje terap\u00e9utico de los pacientes que sufren enfermedades raras. La transferencia de los avances en investigaci\u00f3n al paciente ha hecho posible sacar a esta ni\u00f1a de una situaci\u00f3n que compromet\u00eda seriamente su vida\u201d.
El abordaje desarrollado para este caso, empleando los \u00faltimos avances en el campo de la inmunolog\u00eda, puede servir para establecer una nueva estrategia de medicina personalizada en el que se identifica y se administra una terapia dirigida frente aquellos elementos o c\u00e9lulas que est\u00e1n espec\u00edficamente alterados en la patolog\u00eda o implicados en los s\u00edntomas que comprometen la calidad de vida o incluso la vida del paciente. Esto permite conseguir un efecto mucho m\u00e1s eficaz, a la vez que no se comprometen otras respuesta beneficiosas del sistema inmunol\u00f3gico del paciente.
Tambi\u00e9n contra la Covid-19
\u201cEsta estrategia de an\u00e1lisis exhaustivo y personalizado del sistema inmune abre una ventana a la esperanza para el tratamiento de diversas patolog\u00edas asociadas con procesos inflamatorios graves, ya sean enfermedades raras de la piel, enfermedades autoinmunes o incluso el empeoramiento cl\u00ednico de pacientes COVID\u201d, a\u00f1ade Rafael Correa.
Este estudio ha sido posible gracias a la colaboraci\u00f3n de investigadores y m\u00e9dicos de distintos centros de Madrid, M\u00e1laga y Salamanca, y al apoyo de la Fundaci\u00f3n Familia Alonso. Los resultados han sido publicados en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine y los investigadores responsables del proyecto ya est\u00e1n asesorando a otros profesionales en distintos pa\u00edses sobre el tratamiento de pacientes con la misma patolog\u00eda.
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Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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