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<\/p>\n M\u00e1s del 10 % de pacientes que desarrollan COVID-19 grave, algunos de ellos j\u00f3venes y previamente sanos, tienen anticuerpos \u201cerr\u00f3neos\u201d que atacan al propio sistema inmunol\u00f3gico y, al menos, otro 3,5% son portadores de mutaciones gen\u00e9ticas que afectan a su respuesta inmunol\u00f3gica.\u00a0
En ambos grupos el resultado es b\u00e1sicamente el mismo: los pacientes el Gobierno de la Comunidad de Madrid presentan un defecto de la inmunidad mediada por los interferones tipo I, un grupo de 17 prote\u00ednas cruciales para la protecci\u00f3n de nuestras c\u00e9lulas frente a las infecciones virales. \u00a0\u00a0
Estos descubrimientos, publicados en dos art\u00edculos en la prestigiosa revista internacional Science, ayudan a explicar por qu\u00e9 algunos individuos desarrollan una infecci\u00f3n por SARS-CoV-2, el virus causante de la COVID-19, mucho m\u00e1s grave que otros de la misma edad (incluyendo, por ejemplo, individuos entre 20 y 30 a\u00f1os previamente sanos que requieren ingreso en Unidades de Cuidados Intensivos). Los hallazgos pueden tambi\u00e9n ayudar a comprender, por primera vez, al menos en parte, las bases moleculares que explicar\u00edan la raz\u00f3n por lo cual la mortalidad es mayor en hombres que en mujeres.
Estos resultados son los primeros obtenidos por investigadores del consorcio internacional COVID Human Genetic Effort, un proyecto internacional codirigido por Jean Laurent Casanova, de la Universidad Rockefeller de Nueva York e investigador del Instituto M\u00e9dico Howard Hughes, y Helen Su, del Instituto de Alergia y Enfermedades Infecciosas de EE.UU. En \u00e9l \u00a0participan alrededor de 50 Centros de Secuenciaci\u00f3n y \u00a0han colaborado cientos de centros de todo el mundo.\u00a0 De los 50 centros de secuenciaci\u00f3n, uno de ellos es un centro espa\u00f1ol formado por el Instituto de Investigaci\u00f3n Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) a trav\u00e9s de su laboratorio de Inmunogen\u00e9tica de las enfermedades que pertenece al grupo de Inmunidad Innata dirigido por el director cient\u00edfico del centro, el Dr. Eduardo L\u00f3pez-Collazo (Dra Rebeca P\u00e9rez de Diego), el Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negr\u00edn de Las Palmas de Gran Canaria (Dr. Carlos Rodr\u00edguez Gallego) y el Hospital Nuestra Se\u00f1ora de Candelaria e Instituto Tecnol\u00f3gico y de Energ\u00edas Renovables del Cabildo Insular de Tenerife (Dr. Carlos Flores).
Gen\u00e9tica de la infecci\u00f3n por SARS-CoV-2: El enigma de los COVID-19 at\u00edpicos.
Desde el principio de la pandemia, ha sido un enigma por qu\u00e9 el virus puede causar una infecci\u00f3n incluso asintom\u00e1tica en algunos individuos, mientras que en otros causa una infecci\u00f3n grave, incluso mortal, en pocos d\u00edas. Es sabido que la edad, el sexo y la existencia de algunas patolog\u00edas previas o inmunosupresi\u00f3n, son factores de riesgo para la COVID-19 grave. Sin embargo, hay individuos j\u00f3venes, previamente sanos, que desarrollan una infecci\u00f3n grave. \u201cEn los \u00faltimos a\u00f1os, investigaciones en el campo de las inmunodeficiencias, han puesto de manifiesto que la susceptibilidad inusual a ciertas infecciones puede ser debida a mutaciones gen\u00e9ticas que afectan a las a la respuesta inmunol\u00f3gica\u201d, explican Carlos Rodr\u00edguez-Gallego y Rebeca P\u00e9rez de Diego, investigadores en el campo de las inmunodeficiencias.
El consorcio reclut\u00f3 muestras de pacientes de todo el mundo con la finalidad de estudiar si pudiera haber alguna base gen\u00e9tica que explicara las diferencias en gravedad producidas por el SARS-Cov-2. En un primer estudio, los investigadores analizaron m\u00e1s de 650 muestras de pacientes hospitalizados con neumon\u00eda grave que requirieron ingreso en UCI (14% de los cuales hab\u00edan fallecido) y se analizaron tambi\u00e9n muestras de 530 individuos que tuvieron una infecci\u00f3n asintom\u00e1tica o leve. En este estudio se analizaron, en ambos grupos de pacientes, 13 genes que se sab\u00eda que eran cr\u00edticos para la defensa frente al virus de la gripe; estos genes gobiernan la inmunidad mediada por los interferones tipo I. Los interferones tipo I son parte de la inmunidad innata e intr\u00ednseca, los componentes del sistema inmunol\u00f3gico que act\u00faan inmediatamente para combatir y frenar la infecci\u00f3n, antes de que la inmunidad adquirida o adaptativa comience a desarrollar sus mecanismos efectores de defensa, entre ellos la producci\u00f3n de anticuerpos, lo que tarda varios d\u00edas. Los interferones tipo I son unas mol\u00e9culas, del grupo de las citocinas, producidos por varios tipos de c\u00e9lulas, especialmente por c\u00e9lulas del sistema inmunol\u00f3gico, pocas horas tras una infecci\u00f3n viral. Los interferones secretados, son reconocidos por receptores que se encuentran en pr\u00e1cticamente todos los tipos celulares de nuestro organismo y desencadenan una potente actividad frente al virus.
Tras los estudios gen\u00e9ticos realizados en los Centros de Secuenciaci\u00f3n, pronto comenz\u00f3 a verse que hab\u00eda pacientes graves que ten\u00edan variantes raras en estos 13 genes y m\u00e1s del 3% de los pacientes graves, ten\u00edan mutaciones que afectaban profundamente a alguno de los genes estudiados. Experimentos posteriores mostraron que las c\u00e9lulas inmunol\u00f3gicas de esos pacientes no produc\u00edan interferones tipo I en respuesta al SARS-CoV-2. Estudios realizados en la Universidad Rockefeller mostraron, adem\u00e1s, que las c\u00e9lulas humanas portadoras de esas mutaciones eran m\u00e1s vulnerables al virus y mor\u00edan en mayor cantidad y m\u00e1s r\u00e1pidamente que las c\u00e9lulas sin esas mutaciones.
Una enfermedad autoinmune que bloquea las defensas frente al virus.
Se conocen al menos tres tipos de enfermedades infecciosas que, adem\u00e1s de ser causadas por mutaciones que afectan a determinadas prote\u00ednas implicadas en la inmunidad frente a esos microorganismos, pueden ser tambi\u00e9n la consecuencia de la existencia de anticuerpos producidos \u201cerr\u00f3neamente\u201d (autoanticuerpos) frente a esas prote\u00ednas. En el consorcio, se estudi\u00f3 por tanto si podr\u00eda darse un escenario similar que predispusiera a la infecci\u00f3n por SARS-CoV-2.
Se estudiaron 987 pacientes con neumon\u00eda grave por SARS-CoV-2 y se comprob\u00f3 que m\u00e1s del 10% de los pacientes ten\u00edan autoanticuerpos que se un\u00edan y neutralizaban la actividad de interferones tipo I.\u00a0 En algunos casos, esos autoanticuerpos se encontraban ya presentes en sueros de pacientes obtenidos antes de que los pacientes fueran infectados por el SARS-CoV-2; en otros pacientes, esos autoanticuerpos fueron detectados en muestras obtenidas al inicio de la infecci\u00f3n, antes de que, en caso de ser desencadenados por el virus, el sistema inmunol\u00f3gico pudiera desarrollar la producci\u00f3n de esos anticuerpos. Sin embargo, esos autoanticuerpos no fueron detectados en 663 individuos con infecci\u00f3n por SARS-CoV-2 asintom\u00e1tica o leve. Al analizar muestras de 1227 individuos sanos, obtenidas antes de la pandemia de COVID-19, cuatro individuos (uno de cada 300) ten\u00edan estos autoanticuerpos
El consorcio contin\u00faa investigando otras variaciones gen\u00e9ticas que ayuden a identificar y a explicar la variabilidad de la gravedad de la infecci\u00f3n por SARS-CoV-2.
Estos estudios son posibles gracias a la interacci\u00f3n y coordinaci\u00f3n de un gran n\u00famero de m\u00e9dicos de hospitales espa\u00f1oles que en los peores momentos de la pandemia y centrados en la atenci\u00f3n cl\u00ednica de los pacientes, tambi\u00e9n eran conscientes del papel vital de la investigaci\u00f3n y participaban en ella. En concreto para este estudio el listado de los centros que han participado son: Hospital Dr. Negr\u00edn, Gran Canaria; Complejo Hospitalario Materno Infantil-Insular de Las Palmas de Gran Canaria; Centro de Salud de Cham\u00e1n y Centro de Salud de Guanarteme, Las Palmas de Gran Canaria; \u00a0Hospital Universitario La Paz, Madrid; Hospital Gregorio Mara\u00f1on, Madrid; Hospital\u00a012 de Octubre, Madrid; Hospital San Joan de Deu, Barcelona; Hospital Cl\u00ednico San Carlos, Madrid; Hospital\u00a0Ram\u00f3n y Cajal, Madrid; Hospital Marqu\u00e9s de Valdecilla, Santander; Hospital del\u00a0Mar, Barcelona; Hospital Vall D\u2019Hebron, Barcelona; Complejo Hospitalario de Navarra, Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid; Cl\u00ednica Universitaria de Navarra; Hospital Universitario de Burgos.<\/p>\n
Foto Comunidad de Madrid<\/p>\n
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